Описание
Молекулярная диагностика кистозного фиброза
Испытание мутаций CFTR может быть использовано для диагностики муковисцидоза, мужского бесплодия, вызванного CBAVD, и острого рецидивирующего или хронического панкреатита. Его также можно использовать для руководства целенаправленной терапией и в качестве помощи при скрининге новорожденных. Было описано более 2000 мутаций и вариантов в гене CFTR. Подавляющее большинство этих мутаций имеет частоту популяции ниже 0,1% с высокой гетерогенностью распределения мутаций между различными этническими группами. Ассортимент диагностических наборов CFTR от Devyser позволяет определять специфичность аллелей, а также целенаправленное, полное секвенирование гена CFTR с использованием NGS для обнаружения всех мутаций, известных и неизвестных, в одном тесте.
Ядро Devyser CFTR
- Обнаруживает 36 наиболее распространенных мутаций, обнаруженных в популяциях европейского происхождения
- Обнаруживает варианты политимидина (5T / 7T / 9T) внутри интрона 9 (IVS8) CFTR
- В случае варианта 5T также обнаруживается номер повторения TG
- Работает на всех приборах капиллярного электрофореза Thermofisher / ABI * Просмотр полного списка мутаций, обнаруженных в деталях продукта
Devyser CFTR Core Plus
- Обнаруживает 44 наиболее распространенных мутаций, обнаруженных в многонациональных европейских популяциях
- Обнаруживает варианты политимидина (5T / 7T / 9T) внутри интрона 9 (IVS8) гена CFTR
- В случае варианта 5T также обнаруживается номер повторения TG
- Полностью совместим с немецким стандартом EBM
- Только для исследования
Аллельное специфическое обнаружение общих мутаций CFTR
Региональные комплекты Devyser для специфичного для аллелей обнаружения мутаций CFTR основаны на мультиплексной специфической ПЦР-амплификации для обнаружения нормальных не мутированных (дикого типа) и мутированных аллелей в гене CFTR. Аллельная специфическая ПЦР-амплификация генерирует флуоресцентно меченные фрагменты, которые анализируются с помощью капиллярного электрофореза.
