Описание
Сократите время работы от нескольких дней до нескольких минут с помощью простого в использовании набора средств библиотеки NGS для полной характеристики генов, участвующих в семейной гиперхолестеринемии.
Откройте для себя преимущества
- Проанализируйте все гены, актуальные для диагностики семейной гиперхолестеринемии (FH)
- Упростите лабораторный рабочий процесс и сократите время работы до 45 минут
- Обнаружение CNV в гене LDLR
Обнаружить все мутации FH
Семейная гиперхолестеринемия может быть вызвана мутациями в LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 и LDLRAP1 генах, все из которых могут быть обнаружены с помощью набора FH от Devyser. Повышенные концентрации ЛПНП-холестерина также могут иметь полигенную причину, которая может объяснить переменную пенетрант болезни. Набор FH от Devyser позволяет анализировать 12 полигенных SNP, влияющих на уровень LDL-холестерина.
Статиновые препараты очень эффективны в снижении концентрации LDL-холестерина в крови, при одновременном снижении риска серьезных сердечно-сосудистых событий. Хотя статины, как правило, считаются безопасными и хорошо переносимыми, существует межличностная разница в реакции на лечение статинами, и у некоторых пользователей могут развиться мышечные симптомы, миопатия. Devyser FH позволяет выявлять несколько SNP, связанных с лечебным эффектом и побочными реакциями на терапию статинами.
Преимущества тестирования мутаций FH
Основным преимуществом генетического диагноза является то, что каскадное тестирование может быть использовано для идентификации пострадавших биологических родственников индивидуумов FH и начинать соответствующие вмешательства на ранней стадии.
Предназначен для рутинного лабораторного использования
Набор Devyser FH прост в применении и является очень экономичным решением для подготовки библиотеки NGS. Имея готовые к использованию реагенты и удобный рабочий процесс, он подходит как для ручных, так и для автоматизированных процессов.
