Описание
Devyser HFE используется для быстрого и специфического обнаружения мутаций в гене HFE.
Основные преимущества
- Мультиплексное обнаружение соответствующих мутаций HFE и соответствующих диких типов
- Однотрубная ПЦР минимизирует время работы
- Оптимизированный протокол для соответствия документообороту с другими анализами Devyser
- Однотрубная ПЦР уменьшает время анализа
- Однотрубная ПЦР минимизирует риск смешивания образцов
Devyser HFE представляет собой мультиплексный набор реагентов для ПЦР для одновременного обнаружения трех наиболее распространенных мутаций и соответствующих диких типов в гене HFE.
Наследственный гемохроматоз
Наследственный гемохроматоз (HH) является распространенным аутосомно-рецессивным расстройством метаболизма железа, приводящим к прогрессирующему накоплению железа. Избыток железа осаждается в различных органах, что приводит к необратимому повреждению тканей, особенно в печени и поджелудочной железе. Симптомы включают цирроз печени, кардиомиопатию, гепатомы, диабет, артрит и гипогонадотропный гипогонадизм. Классика или HH 1 типа вызвана мутацией в гене HFE на хромосоме 6p21.3. Более 80% пациентов с HH переносят гомозиготную мутацию C282Y. Кроме того, повышенный риск развития ЧЧ также проявляется у индивидуумов, где присутствует гетерозиготность соединения C282Y / H63D. Результаты аналогичны для лиц, которые являются гетерозиготными по отношению к S65C и C282Y.
Диагностика и лечение
Подтверждающее диагностическое тестирование для диагностики или исключения ЧЧ должно проводиться для симптоматичных лиц с биохимическими данными о перегрузке железа. Ранний диагноз имеет решающее значение, так как серьезные последствия заболевания могут возникать, если состояние остается необработанным. Удаление избыточного железа с помощью терапевтической флеботомии снижает заболеваемость и смертность, если они установлены на ранней стадии заболевания.
Показания для Devyser HFE
- Пациенты с HH
- Пациенты с ранними симптомами HH
- Идентификация перевозчиков в пострадавших семьях
- Дифференциальный диагноз при хроническом вирусном гепатите или вызванном алкоголем повреждении печени
